Методи інвазивної пренатальної діагностики

Інвазивна пренатальна діагностика — це виявлення можливих генетичних та хромосомних аномалій плода через дослідження його клітин. Клітини плода отримують різними способами, але жоден із них не травмує плід. Проте існує певний ризик втрати вагітності. Через те до інвазивної пренатальної діагностики вдаються лише коли є вагомі підстави підозрювати генетичну патологію плода.

Коли виникає потреба в інвазивній пренатальній діагностиці?

Ведення вагітності у Києві відповідно до рекомендацій міністерства охорони здоров’я містить два скринінги. Обидва вони виявляють жінок із підвищеним ризиком народження дитини із хромосомними порушеннями. Перший скринінг виконують після завершення формування плода на 11–13 тижні. Він включає УЗД плода та кілька біомаркерів. Другий виконують на 19–21 тижні, і він включає УЗД з фетометрією (вимірюванням плода) і, якщо є показання, біохімічні аналізи крові. За результатами першого та другого скринінгів вагітну жінку відносять до однієї з трьох груп: з високим ризиком хромосомної патології, із середнім та низьким ризиком.

Але скринінги не дають точної відповіді на питання, хвора дитина чи ні. Тому часто потрібно більше інформації. Саме цій меті відповідає інвазивна пренатальна діагностика: вона з високою точністю визначає найпоширеніші види генетичної патології.

Показання до інвазивної пренатальної діагностики

Показань щодо інвазивної діагностики плода лише два:

Результати скринінгу, які відносять вагітну до групи високого ризику.
Внутрішньоутробна інфекція.

Іноді до показань відносять вік матері старше 35 років, спадкову патологію в сім’ї та народження дитини з хромосомною патологією, але якщо результати скринінгу в межах норми, інвазивну діагностику плода не призначають. Однак ці фактори підвищують ризик, виявлений під час скринінгу, тому є додатковими аргументами на користь його проведення.

Інвазивна діагностика може призвести до переривання вагітності. Це трапляється приблизно один раз на 100–400 досліджень, однак такий ризик слід брати до уваги. Саме тому рішення про виконання інвазивної діагностики приймає сама вагітна жінка, а лікар повинен докладно розповісти їй про всі переваги та ризики. Деякі жінки з етичних чи релігійних переконань не вважають за можливе для себе переривати вагітність навіть якщо буде точно діагностовано хромосомну або генетичну патологію. Тоді потреби в інвазивній діагностиці плода немає.

Методи інвазивної пренатальної діагностики

До інвазивної пренатальної діагностики належать амніоцентез, біопсія хоріона та кордоцентез.

Амніоцентез

Оточений амніотичною рідиною плід в утробі матері знаходиться в амніотичному мішку. У цій рідині є відлущені клітини шкіри, а також клітини з легень і сечового міхура. Для аналізу достатньо 20 мл рідини, втрата такої кількості ніяк не впливає на плід.

Під контролем УЗД лікар проколює шкіру живота, підшкірний жировий шар, стінку матки, вводить в амніотичний мішок голку та набирає рідину, яку потім досліджують у лабораторії. Амніоцентез виконують із 16 тижня вагітності.

Біопсія ворсин хоріона

Для дослідження беруть ворсини хоріона, тобто плаценту у місті прикріплення її до стінки матки. Техніка схожа з такою при амніоцентезі: під контролем УЗД лікар вводить голку в порожнину матки, а скрізь неї тоншу, якою підхоплює ворсинки. Біопсію хоріона виконують на 11–13 тижні. Ризик втрати вагітності дещо вищий, ніж після амніоцентезу.

Кордоцентез

Досліджують пуповинну кров, яку отримують приблизно такою ж технікою, що й перши зразки. Недоліком кордоцентезу є те, що його не виконують раніше 18 тижнів, а перевагою — те, що за його допомогою можна діагностувати не лише хромосомні аномалії та інші дефекти розвитку, а й внутрішньоутробну інфекцію.

Зазначимо, що з початком використання НІПТ — неінвазивного пренатального тесту, коли для дослідження беруть фрагменти ДНК плода з крові вагітної жінки, інвазивну пренатальну діагностику використовують рідше.

Автор: Сарбєй Євгенія Ігорівна — акушер-гінеколог, репродуктолог.

Медичні центри «Мати та дитина»: